Presentamos un nuevo documento fruto de la colaboración de
Federación ASEM y ASEM Galicia continuando con las traducciones de
publicaciones de AFM Telethon. "Principales Enfermedades
Neuromusculares" es un documento editado en 2015 y actualiza la clasificación
de las enfermedades neuromusculares. Ha sido traducida por la Dra. Elena
Sánchez Trigo de la Universidad de Vigo con la revisión experta de la
neuropatóloga Dra. Carmen Navarro Fernández-Balbuena, colaboradora habitual del
movimiento ASEM.
Tras un breve recordatorio de la estructura de la unidad
motora y de los diferentes modos de transmisión genética, este documento
presenta una sucinta descripción de las principales enfermedades neuromusculares
y de su tratamiento.
Para cada grupo de enfermedades, se indica la zona de la
unidad motora y, en algunos casos, las proteínas relacionadas se indican en un
recuadro. Se facilitan, cuando existen, las codificaciones Orphanet (códigos
ORPHA) y de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (códigos MIM).
Los grupos de enfermedades neuromusculares se presentan en
orden alfabético. El índice, al final del documento, incluye una lista
alfabética de nombres de enfermedades que remiten al grupo de enfermedades
neuromusculares correspondiente. Las proteínas y los genes se recogen también
en índices separados.
