El Centro de Referencia Estatal para la atención a las personas con enfermedades raras y sus familias (CREER), a través de sus Servicios de Atención Directa, pone en marcha el Programa de Respiro Familiar para este año 2014.

La finalidad de estos Servicios de Atención Directa de CREER es poner a disposición de las personas afectadas por una Enfermedad Rara, sus familias, cuidadores o las ONG que los agrupan, al Equipo Multidisciplinar del Centro para que reciban una atención especializada, de carácter sanitario, psicológico, social y educativo.

Esta atención tiene como objetivo lograr que estas personas puedan alcanzar el máximo nivel posible de desarrollo y realización personal, el mayor grado de autonomía que puedan conseguir y una participación social que mejore su calidad de vida, así como la de sus familiares y sus cuidadores.

Para llevar a cabo lo anterior, entre otros programas, pone en marcha el de Respiro Familiar, dirigido a las familias y/o cuidadores de las personas afectadas que necesiten un servicio de apoyo en las tareas de cuidado por razones de sobre carga física o psíquica. Va destinado a niños, jóvenes o adultos afectados por una enfermedad rara a partir de los 6 años de edad. Existirá un total de 20 plazas por cada uno de los turnos y el plazo de inscripción finalizará el próximo 15 de marzo.

La información sobre el Programa Respiro Familiar 2014, está disponible en: http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent2/groups/imserso/documents/binario/programarf2014.pdf

El enlace para descargar la solicitud:

http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent2/groups/imserso/documents/binario/solcentrosimserso.pdf

28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras 2014

El Día de las Enfermedades Raras 2014 se centra en la “Calidad de vida”. Para atraer la atención de los muchos aspectos del cuidado de las personas con enfermedades raras, el lema oficial del Día de las Enfermedades Raras 2014 insta a todo el mundo a permanecer: Juntos por una mejor calidad de vida.

 

La calidad de vida de las enfermedades raras puede significar cosas distintas para diferentes personas. La consulta a un especialista, la terapia física, los medicamentos, productos y aparatos, el diagnóstico, los servicios sociales y de respiro para los familiares son solo algunos de los ejemplos del tipo de cuidados que pueden necesitar las personas que tienen una enfermedad rara. Algunas personas con enfermedades raras son independientes, mientras que otros precisan asistencia física intensiva y equipamiento. La mayoría de los niños y adultos con una enfermedad rara reciben atención primaria de los miembros de su familia.

Celebrado el último día de febrero, cada año el Día de las Enfermedades Raras aumenta la conciencia a la población sobre los temas que afrontan el colectivo de enfermedades raras. El tema de 2014 de la Calidad de vida llama la atención de las diversas facetas del cuidado de las enfermedades raras, que de forma colectiva, representan una necesidad universal para los pacientes y familiares de todo el mundo.

Creado y coordinado por EURORDIS y organizado con las Alianzas Nacionales de todo el mundo, la campaña del Día de las Enfermedades Raras quiere sensibilizar tanto a la población general como a los responsables políticos, autoridades públicas, representantes de la industria, investigadores, profesionales sanitarios y cualquiera interesado en las enfermedades raras. Cada año ha ido creciendo la participación de forma significativa desde que se celebró el primer Día de las Enfermedades Raras. El año pasado, se implicaron cientos de organizaciones de pacientes de más de 70 países distintos de todo el mundo (conoce más).

En coordinación con EURORDIS, la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER lanza una campaña de sensibilización y acción para lograr que el mensaje llegue más lejos, FEDER coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizando alrededor de más de 120 actividades por toda España.

Una campaña de todos y para todos que aglutinará todos los esfuerzos de más de una década de trabajo en enfermedades poco frecuentes. Una Campaña que pretende un año más, ser el epicentro del cambio del futuro de las personas con patologías poco frecuentes.(conoce más)

Fuentes:

• EURORDIS www.eurordis.org
• FEDER www.enferemedades-raras.org

Ya puedes consultar las ponencias en PDF del XXIX Congreso Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

Ahora puedes consultar los PDF del último congreso de ASEM,  descargando los archivos que se usaron en las distintas ponencias de los profesionales, médicos y científico en sus conferencias en el XXIX Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares que se celebró el pasado noviembre en Oviedo.

• Asesoramiento genético diagnóstico preimplantacional - Dra.Garcia Barcina

• Calidad vida y dependencias en distrofias musculares - Dr. Margolles

• Diagnóstico genético y Enfermedades Neuromusculares - Dra. Alvarez

• Estrategia Enfermedades Raras Sistema Nacional de Salud

• Evaluación de la función pulmonar - Dra. Pérez

• Fisioterapia enferemedades neuromusculares

• Integración infancia con enfermedades neuromusculares en la escuela - Dra. Rodriguez-Vigil

• Investigación traslacional en la enfermedad de Charcot marie tooth - Dr.Palau

• Perspectiva de la familia en la etapa escolar - Begoña Martín

• Problemas Respiratorios en Enfermedades Neuromusculares

• Productos de apoyo de bajo coste - Dra.Pousada

• Rehabilitación pacientes Enferemedad Neuromuscular - David Silicio

• Soporte Ventilatorio en Enfermedades Neuromusculares - Dr.Rodríguez

• Teleasistencia personas afectadas por Enfermedades Neuromusculares - Óscar Martínez

• Tratamiento de rehabilitacion respiratoria - Dra.García

• Últimos avances en investigación - Dr.Tizzano

• Últimos avances investigación de Distrofia Miotónica tipo 1 - Dr. Gutiérrez

Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 1

Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 1

• Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 1

El sábado 11 de enero comienza el programa "Todos somos raros,todos somos únicos" en La 2 de TVE

Ya está todo listo para la puesta en marcha del primer programa “Todos somos raros, todos somos únicos”. Esta iniciativa pretende concienciar a la sociedad y dar a conocer la importancia de este tipo de patologías. El programa comenzará el próximo 11 de enero a las 12:30 horas en La 2 de TVE.

Este espacio, que se prolongará hasta el mes de marzo, está enmarcado en la Telemaratón del movimiento "Todos somos raros, todos somos únicos" al que pertenecen la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM -ASENSE pertenece a esta Federación-), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación Isabel Gemio.  El proyecto culminará el 2 de marzo con la celebración de una Telemaratón en directo en TVE.

Con esta iniciativa se pretende dar voz a los más 3 millones de afectados que en nuestro país sufren alguna de las 8.000 enfermedades poco frecuentes que existen en el mundo. El programa será presentado por Isabel Gemio y será un escaparate con las múltiples actividades del movimiento, como el abrazo solidario a la Mezquita de Córdoba o el calendario solidario con los jugadores del Atlético de Madrid.

En cada programa asistirán como invitados personajes famosos que conocerán de primera mano la realidad de algunos enfermos. Algunos de los famosos que ya han colaborado con nosotros son: Millán Salcedo, Miguel Ríos o Carlos Moyá. Asimismo, la mayor parte del programa estará formado por breves historias de enfermos y su entorno, que mostrarán las dificultades que supone vivir con algunas de estas patologías que no tienen tratamiento, son crónicas y en la mayoría de los casos degenerativas.

Durante el programa también se realizarán entrevistas a afectados que son ejemplo de integración en la sociedad, a pesar de sus diagnósticos, como Javier Botet, actor de películas de éxito como REC, Mamá o Las Brujas de Zugarramurdi, y que padece el Síndrome de Marfan, la misma enfermedad que padecieron Abraham Lincoln, la reina María de Escocia o Paganini.

Pero el fin último del programa será aportar, desde un matiz ameno, positivo y esperanzador, información sobre las enfermedades raras a través de científicos especialistas que hablarán de la situación actual en la investigación y últimos avances. Y por supuesto, el espectador podrá conocer nuevas tecnologías donde encontrar ayudas médicas y compartir con otras personas su realidad. Cada programa acabará mostrando el trabajo que realizan las asociaciones, tanto con su asistencia directa como recaudatoria y divulgativa.