Encuentro Europeo

ENCUENTRO EUROPEO DE FEDERACIONES DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Y REUNIÓN CON EL CIENTÍFICO FRANCÉS LUÍS GARCÍA.

La Federación francesa de lucha contra las Enfermedades Neuromusculares (AFM), más concretamente la Délégation d’Indre et Loire, organizó un encuentro europeo de asociaciones y federaciones de cinco países (Alemania, Francia, Italia, Gran Bretaña y España) en la ciudad de Tours (Val de Loire-Francia). En este encuentro, coordinado por Patrick Bernuchon, y realizado entre los días 4 al 11 de agosto de 2012, tuvimos la oportunidad de conocer la situación actual en que se encuentran los diferentes colectivos en los países mencionados, la forma de actuar, organizarse y financiarse, así como las estrategias marcadas para prestar un mejor servicio a las personas afectadas por este tipo de enfermedades.

En representación de la Federación española (ASEM) han asistido a este encuentro el presidente (Juan Escalera) y el secretario (Javier Santos) de nuestra Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Sevilla (ASENSE), tenemos que aclarar que todos los gastos de viajes, transportes y comidas han corrido por cuenta de estas personas, sin suponerle ningún coste a nuestra Asociación, ni a la Federación.

El recibimiento por parte de los organizadores y colaboradores fue extraordinario, nuestros compañeros se sintieron como en casa, y el programa inmejorable: el día 4, fue la llegada y recepción. El día 5, hubo una presentación de las asociaciones y personas que asistieron y una visita guiada por la ciudad de Tours. El día 6, se visitó el castillo de Chenonceau. El día 7, por la mañana se tuvo la primera charla sobre las asociaciones y se presentó el funcionamiento del Telethon francés y por la tarde se realizó un paseo en barco por el río Cher en el pueblo de Savonnières, y por la noche nos brindó una cena en el Château de Beaulieu el responsable de la AFM en el Val de Loire. El día 8, se visitó el castillo de Chaumont-Sur-Loire. El día 9, por la mañana se organizó la segunda sesión de charlas sobre las asociaciones y por la tarde se visitó el castillo de Villandry, posteriormente hubo un recibimiento en el Ayuntamiento de la ciudad Tour, por parte del Teniente de Alcalde y el Concejal Delegado de Movilidad. El día 10, se visitó la ciudad de París, con un almuerzo en un barco-restaurante sobre el río Sena y la posterior visita al Museo Orsay. El día 11, se dedicó a organizar la vuelta, pero nuestros compañeros aprovecharon este día para concertar un encuentro con el científico francés Luís García, que nos acompañó en un paseo por París y nos puso al día sobre los últimos avances que está realizando su laboratorio.

A continuación adjuntamos un escrito que nos realizó sobre los avances antes mencionados:

El equipo de Luis García trabaja sobre las estrategias terapéuticas para las enfermedades neuromusculares. Desarrollan varias líneas de investigación: salto de exones mediado por terapia génica o con anti sentidos químicos. Han mostrado que se podía rescatar de manera eficaz la distrofina alterada en el modelo de ratón mdx (modelo de la distrofia de Duchenne – DMD) utilizando una inyección de vector viral AAV combinado con un gen U7 modificado para producir el anti sentido terapéutico en las células infectadas. Una inyección por un vaso de la cola del ratón permite rescatar altos niveles de distrofina en todos los músculos del esqueleto y el corazón. Ahora intentan trasladar esta técnica en el pero distrofico GRMD, para probar el beneficio clínico que se pudiera prescindir en DMD. Actualmente, esta estrategia es muy prometedora pero sigue sufriendo del hecho que los individuos tratados desarrollan una reacción inmunitaria que impide volver a tratar con el mismo vector. Una alternativa es utilizar anti sentidos químicos sintéticos que no son vistos por el sistema inmunitario. Dos tipos de químicas ya están en evaluación clínica para DMD, los 2’OMe (Prosensa-GSK) y los PMO (AVI-pharma). El equipo de Luis en colaboración con el laboratorio del Profesor Christian Leumann en Suiza y la Profesora Kay Davies en Inglaterra está desarrollando nuevos componentes, los tricyclo-DNA, que parecen capaces de incorporarse en todos los músculos el corazón y también cruzar la barrera cerebral. Están estudiando las propiedades fármaco-cinéticas de estos nuevos componentes y eventual toxicidad a largo plazo. Si todo pasa bien, los tricyclo-DNA podrían ser utilizados en otras enfermedades neuromusculares como atrofia espinal (SMA), la distrofia miotonica (DM1) y ciertas mutaciones de la disferlina (LGMD2).