Científicos españoles descubren el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas

Investigadores del Grupo de Patología Neuromusculary Mitocondrial del Instituto de Investigación del Vall d'Hebrón (VHIR), en Barcelona, han descubierto el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, una enfermedad rara para la que por el momento no hay un tratamiento disponible.

El culpable es el gen TNPO3, que codifica la proteína transportina-3, y, según afirman los autores en el último número de la revista 'Brain', este hallazgo abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad.

Esta patología, que produce debilidad en los músculos de las zonas pélvica y escapular, fue descrita hace más de diez años en una familia española -la única con esta modalidad de distrofia hasta el momento- en la que se expande a lo largo de seis generaciones y en la que existen en torno a 50 miembros afectados.

Para realizar este estudio, los científicos han seguido una estrategia de secuenciación genómica completa que les ha permitido analizar los cambios existentes en la región del cromosoma 7 ligada a la herencia de la enfermedad.

Fuente: noticias.lainformacion.com
Leer noticia completa

 

Apoya con tu firma, la justa reivindicación de nuestro socio Iván. Porque es de justicia.

Para firmar entrar en este enlace: http://www.change.org/es/peticiones/a-la-consejeria-de-educacion-de-la-junta-de-andalucia-soluciones-para-iván

Iván es un niño que pertenece a ASENSE, está en el CEIP Príncipe de España en Huelva desde el inicio de su escolarización. A causa de su enfermedad se cambió de domicilio a Aljaraque, pues vivían en un tercero sin ascensor y ya no podían subir. En este momento necesita una silla de ruedas eléctrica para desplazarse con autonomía, pero el problema es que los padres aún no disponen de un vehículo adaptado para transportarla. Ellos esperan poder comprarlo pronto pero necesitan una solución transitoria que no perjudique a su bienestar.
Desde la delegación de Educación de Huelva no les ofrecen otra solución que un cambio de colegio a su localidad de residencia, cosa que no solucionaría su problema pues los días de lluvia tampoco podrían usar la silla por la distancia que hay del colegio a su casa. Además de tener que empezar de nuevo (preguntas, aceptación, integración…), sin saber cómo puede repercutir la nueva situación en la familia y sobre todo en el niño.
El niño está integrado y feliz con sus compañeros y amigos y no se quiere cambiar bajo ningún concepto y nosotros no queremos que se vaya.
Lo único que pedimos a la administración que nos ofrezca una solución alternativa, aunque no sea de forma gratuita, pero si asequible, que atienda al derecho de igualdad de oportunidades y al de promover la autonomía personal, ya que debido a sus necesidades educativas especiales necesita un transporte adaptado para poder asistir a clase en igualdad de condiciones que sus compañeros.
Por eso os pedimos encarecidamente que aportéis vuestra firma como apoyo a esta familia. Esperando que se les ofrezca una pronta solución.

“Vacaciones Grupales de Adultos CANF COCEMFE - Andalucía´13”, a celebrar en la Residencia de Ocio y Tiempo libre de Marbella (Málaga)

a) Los periodos de estancia serán de lunes a jueves, con salida el viernes.

Turnos: del 27 al 30 de Mayo de 2013 y del 9 al 12 de Septiembre de 2013.

b) La estancia será en régimen de media pensión (desayuno y almuerzo).

c) En la solicitud se tendrá que especificar el orden de preferencia en los turnos vacacionales y, una vez recibidas las solicitudes se comunicará por teléfono, la admisión a los mismos.

Las solicitudes originales debidamente cumplimentadas y la documentación que se detalla a continuación, se deberán enviar, antes del 10 de Mayo de 2013 a la siguiente dirección de correo: social@cocemfesevilla.es a la atención de: Marina Hidalgo.

·         Fotocopia del DNI.

·         Fotocopia de la tarjeta de la Seguridad Social.

·         Fotocopia del Certificado de Minusvalía.

·         Certificado médico de no padecer enfermedad infecto-contagiosa.

·         Resguardo bancario del abono del precio de las vacaciones. No efectuar pago hasta que no se le comunique su admisión. 

Los/as beneficiarios/as serán mayores de 30 años, con dificultades para acceder a vacaciones normalizadas, con escasos recursos económicos y que preferentemente no hayan disfrutado de turnos vacacionales en años anteriores. El precio por persona es de 50 €.

** En ningún caso, la entrega de solicitudes y documentación por parte de las entidades en tiempo y forma, supondrá la admisión de las personas propuestas.

** La recepción de los participantes será a las 12 hrs (27 de mayo y 9 de septiembre) y, la partida (30 de mayo y 12 de septiembre) antes de las 12 hrs.

** El transporte, desde los lugares de origen hasta la residencia y viceversa, de los/as participantes será en los medios y a cargo de cada usuario/a.

11ª JORNADA MÉDICA SOBRE LA SITUACIÓN ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES que organiza la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana.

Tratará sobre las investigaciones y ensayos actuales  y tendrá lugar el sábado 1 de junio en las salas de FUNDAR (Fundación de la Solidaridad y el Voluntariado de la Comunitat Valenciana) en la Calle de Fuencaliente nº 1,  de Valencia.

La Jornada se ha estructurado en tres ponencias, de forma que haya dos ponencias simultáneas al principio y una ponencia común a todos al final de la misma. Así mismo, la Jornada estará abierta al público en general y se necesitará de una inscripción previa que conllevará una **cuota solidaria de 5 €. para los no socios/as, y gratuita para nuestros asociados/as.

El programa de las Jornada será el siguiente: 

SALA GRANDE: (distrofias musculares y Distrofia miotónica Steinert) 

10.00 Presentación. Junta Directiva ASEM CV

10.15 “Distrofias musculares y otras: actualidad y ensayos clínicos”. Ponentes: Dr. Vilchez y Dra. Nuria Muelas. Unidad Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario La Fe de Valencia.

11.00 “Distrofia Miotónica: Nuevas estrategias terapéuticas”. Ponente: Dª Carmen Álvarez. Thecnical Director. Laboratorio farmacéutico Valentia BioPharma.

11.45 Turno de preguntas. Se hará la propuesta para crear grupos de trabajo en la asociación de estas patologías en coordinación con los especialistas de la Unidad de Neuromusculares del Hospital Universitario la Fe.

12.15 Pausa

 SALA PEQUEÑA: (Ponencia simultánea: Charcot-Marie-Tooth)

10.00 Presentación. Junta Directiva ASEM CV

10.15 “Charcot-Marie-Tooth. Estado actual de las investigaciones”. Dra. Teresa Sevilla. Unidad Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario La Fe de Valencia.

11.30 Turno de preguntas. Se hará la propuesta para crear grupos de trabajo en la asociación de estas patologías en coordinación con los especialistas de la Unidad de Neuromusculares del Hospital Universitario la Fe.

12.15 Pausa

 SALA GRANDE (ponencia común a todos)

12.30 “Diagnóstico genético de las enfermedades neuromusculares: presente y futuro”. Ponente: Dr. José M Millán, PhD Unidad de Genética, Hospital Universitario La Fe.

13.15 Turno de preguntas

13.45 Clausura

Las personas interesadas en participar en esta jornada deberán confirmar su asistencia en ASEM Comunidad Valencia antes del 29 de mayo en los números teléfonos 963514320 ó 658751081, o bien vía e-mail info@asemcv.org o secretaria@asemcv.org, facilitando nombre, apellidos y DNI.

ASISTENCIA DE ASENSE A JORNADAS EN GRAN HIPÓDROMO DE ANDALUCÍA

El pasado día 5 de abril se celebraron dichas jornadas y a ellas acudieron algunos componentes de nuestra asociación.

Se habló sobre “Tratamiento intensivo de fisioterapia Therasuit”. Ana Navarrete (fisioterapeuta especializada en Therasuit del centro de Asistencia Integral de Pediatría en Sevilla) nos habló sobre este tratamiento aplicado a pacientes con distintas dolencias, todos ellos niños, y los cambios observados en éstos durante un año de experiencia.

Más información en therasuit@aipediatria.es

Posteriormente, terapeutas de la asociación La Herradura (Gran Hipódromo de Andalucía “Javier Piñar Haffner” en Dos Hermanas), nos explicaron los beneficios  de la Hipoterapia, cuándo y cómo surgió, sus características, sus tipos y requisitos para poder participar de ella. También nos enseñaron la diferenciación  existente entre las terapias ecuestres, la equitación psicoterapéutica, el volteo psicopedagógico y la equitación adaptada.

Más información en www.terapialaherradura.com

  

DESARROLLO DE JORNADAS

1. Unidad de THERASUIT: Las sesiones consisten en 3 horas diarias, todos los días durante 4 semanas.

La Terapia Therasuit consiste en la colocación de dicho traje y un Programa de Fortalecimiento Intensivo y personalizado para cada niño.

El método fue inventado por un matrimonio de terapeutas polaco que tiene amplia experiencia en su utilización  y con buenos resultados para los pacientes.

Está especialmente indicado para: Parálisis Cerebral, Hipertonía e hipotonía musculares, Espina bífida, Ataxia, Traumatismos cerebrales y otros trastornos neuromusculares.

Más información en therasuit@aipediatria.es

2. Asociación La Herradura: terapeutas de la asociación La Herradura (Gran Hipódromo de Andalucía “Javier Piñar Haffner” en Dos Hermanas),

Nos explicaron:

-          Cuándo y cómo surgió: Hipócrates (antigua Grecia), posteriormente tras la 1ª Guerra Mundial se reconoció la importancia psicosocial y el papel del caballo en la reconstrucción de las ciudades; y finalmente el auge a partir de los años 60 del S. XX gracias al hecho de que una mujer había conseguido la medalla de oro en unas olimpiadas en equitación con la característica de que tenía secuelas físicas a causa de la polio, y aún así había conseguido participara y ganar.

-          Tipos: Hipoterapia pasiva donde al paciente no se le va a solicitar ninguna actividad extra. Es una actividad reactiva. El caballo y el fisioterapeuta facilitan el movimiento.

Hipoterapia activa: la actividad de caballo y fisioterapeuta es la misma pero se solicita también la participación del paciente y la realización de algún ejercicio de forma autónoma.

-          Requisitos: lugar de realización de la terapia, recomendación médica e informe médico, historia clínica del paciente, seguros, equipo terapéutico( técnico ecuestre, caballo sano, auxiliares que den seguridad al trabajo terapeútico, terapeuta ocupacional, psicólogo, fisioterapeuta, etc.

-          Beneficios y contraindicaciones

-          Duración de la Sesión: 1 hora (37 € sesión)

También nos enseñaron la diferenciación  existente entre las terapias ecuestres (Tienen un objetivo de intervención terapeútica), la equitación psicoterapéutica, el volteo psicopedagógico(ejercicio gimnástico en el caballo, se trata sobre todo de trabajo grupal) y la equitación adaptada( con un objetivo deportivo principalmente y paraolimpiadas).

Más información en www.terapialaherradura.com