jueves, 31 de enero de 2013

Encuentro "Enfermedades Raras sin Fronteras" en el Centro de CREER de Burgos



Con motivo de la celebración del próximo 28 febrero Día Mundial de las “ENFERMEDADES RARAS”, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Burgos), prepara un Encuentro "Enfermedades raras sin fronteras", dirigido a personas afectadas, familiares y asociaciones, que se llevará a cabo del 24 al 29 de febrero.



La participación e inscripción al Encuentro está abierta hasta completar plazas disponibles.

Las personas afectadas con movilidad reducida, es necesario que vayan con un acompañante.

El Programa de actividades no está cerrado, las personas que vayan a participar, si lo desean, pueden realizar sugerencias para incluirlas en el Programa de Actividades.

Para ampliar la información pueden ponerse en contacto con Marta Fonfría (Área Técnica I), en el teléfono 947253950 o e-mail martafonfria@imserso.es también pueden consultar la web de CREER www.creenfermedadesraras.es

martes, 29 de enero de 2013

Representantes del Ministerio reunidos con Federación ASEM por las necesidades de los afectados por enfermedades neruomusculares



La Federación ASEM celebra un encuentro con la Directora General de Servicios para la Familia y la Infancia, Sra. María Salomé Adroher para presentarle el proyecto de "Semana de Respiro Familiar - Colonias de verano para niños afectados por enfermedad neuromuscular". Esa misma tarde, Federación ASEM asiste a la tercera reunión con el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad junto a FEDER y Fundación Isabel Gemio, para tratar el abordaje del 2013 como Año Nacional de las Enfermedades Raras.

La Federación ASEM -Federación Española Enfermedades Neuromusculares- se reunió el pasado miércoles 23 de enero con la Directora General de Servicios para la Familia y la Infancia, Sra. María Salomé Adroher. Durante la reunión se expusieron todas las actividades que Federación ASEM realiza con sus asociaciones miembro, además de los proyectos propios de la federación realiza. La Sra. María Salomé Adroher siguió con muchísimo interés la información que le transmitieron Antonio Álvarez y Cristina Fuster -Presidente y Vicepresidenta de Federación ASEM- , se le proporcionó diversos materiales divulgativos de los proyectos de ASEM, y también una copia del vídeo de presentación de la Semana de Respiro Familiar -Colonias de Verano de ASEM-, haciendo hincapié en lo mucho que significa esta semana de convivencia para los niños y niñas afectados por enfermedad neuromuscular. La Directora General de Servicios para la Familia y la Infancia valoró muy positivamente el proyecto.

En la misma jornada, Federación ASEM celebró su tercera reunión con responsables del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad para trabajar en la proyección del 2013 como Año Nacional de las Enfermedades Raras. La reunión, a la que también asistieron Federación Española de Enfermedades Raras FEDER, y la Fundación Isabel Gemio, comenzó con el análisis de las propuestas concretas que las tres organizaciones habían preparado. Se adquirieron diversos compromisos por ambas partes y se estableció que en las próximas semanas se concretaría una nueva reunión para tratar el grado de consecución de los objetivos fijados. La reunión fue muy positiva y en el ánimo de todos los allí reunido está el conseguir que el año 2013 tenga una especial relevancia para acercar a los ciudadanos al conocimiento de las patologías consideradas como poco frecuentes y despertar el interés de  investigadores, profesionales sanitarios y de la industria, así continuar avanzando en el conocimiento y tratamiento de estas dolencias.

viernes, 25 de enero de 2013

El Bosque de los Sueños, albergue turistico adaptado en El Bierzo (León)



Como es tan difícil encontrar instalaciones debidamente adecuadas para que las personas con discapacidad podamos disfrutar de unas vacaciones sin problemas y de unos espacios adecuados, nos hacemos eco de esta información que nos ha llegado a nuestro e-mail.



El motivo de este correo es ofreceros la posibilidad de alojaros en nuestras instalaciones (EL BOSQUE DE LOS SUEÑOS). www.elbosquedelosuenos.com

            En el año 2005 se inauguraron nuestras instalaciones, se trata de un albergue turístico de categoría superior,( con capacidad para alojar a 120 Personas), situado en el centro de la comarca de El Bierzo, en concreto nuestro albergue se ubica en la localidad de Cubillos del Sil. Nuestras instalaciones son titularidad de la Fundación Aspaym Castilla y León, y nacen con la idea de ofrecer un espacio de alojamiento y ocio totalmente adaptado, lo cual nos convierten en un lugar ideal para que los colectivos de discapacitados puedan disfrutar de unos días de ocio y descanso sin barreras.

            Estas circunstancias han hecho que nuestras instalaciones hayan sido utilizadas en los últimos cinco años por multitud de colectivos de discapacitados para organizar sus vacaciones, fines de semana e incluso para la celebración de congresos u otros eventos.

            Al lado de nuestras instalaciones existen unas de las mejores instalaciones deportivas de carácter público de toda Castilla y León, siendo estas titularidad del Ayuntamiento de Cubillos del Sil, cuentan las mismas con tres pistas de tenis, tres pistas de pádel, tres piscinas (incluida una olímpica), pista multijuegos, parque infantil. Pabellón de deportes multiusos cubierto, Auditorio-Teatro…etc, lo cual hace que los colectivos que nos visitan puedan organizar multitud de actividades deportivas y culturales. Contamos con la colaboración de una empresa especializada en la organización de actividades de ocio, multiaventura, talleres y distintos eventos.

            A lo largo de estos años hemos podido comprobar como todos aquellos que nos visitan se marchan especialmente encantados de haber conocido una de las comarcas más bellas de España, El Bierzo. En nuestro entorno existen parajes naturales espectaculares como El Alto Sil o los Ancares, ambas zonas han sido declaradas como Reserva de la Biosfera.
 Otro paraje que despierta admiración son Las Médulas, que son unas antiguas minas de oro romanas que han sido declaradas Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO. A unos diez kilómetros de nuestro albergue se encuentra la ciudad de Ponferrada una ciudad moderna y con todo tipo de servicios, con un casco histórico pleno de vida en el que se encuentra el Castillo Templario, que constituye una de las imágenes más fotografiadas de todo El Camino de Santiago, en esta misma ciudad se encuentra el Museo Nacional de la Energía. A todo esto le debemos añadir una gastronomía con personalidad propia fruto de la calidad de los productos de la famosa huerta berciana y nuestros vinos de la Denominación de Origen Bierzo, una de las denominaciones de origen que más crecimiento está experimentando en los últimos años.

Todas estas circunstancias en su conjunto nos convierten en un destino ideal para todos aquellos colectivos de discapacitados que quieran disfrutar de unos días de descanso en un lugar que ha sido diseñado y ejecutado pensando en las necesidades de colectivos como el suyo.

Para más información se pueden poner en contacto con nosotros a través del 661502582, o en el e-mail, reservas@oficinas.aspaymcyl.org.

jueves, 24 de enero de 2013

Tamoxifeno mejora los síntomas de distrofia muscular Duchenne en ratones distróficos

Resultados del nuevo estudio publicado en The American Journal of Pathology
Philadelphia, EUA, 15 de enero de 2013 - Un nuevo estudio ha encontrado que el tamoxifeno, un conocido medicamento de cáncer de mama, puede contrarrestar algunas de las características patológicas en un modelo de ratón de la distrofia muscular Duchenne (DMD). En la actualidad, ningún tratamiento es conocido a largo plazo para producir mejora de los síntomas en niños con Duchenne, un trastorno muscular debilitante que se caracteriza por la pérdida progresiva de los músculos, enfermedades respiratorias y cardiacas, parálisis y muerte prematura. Este estudio será publicado en la edición de febrero del 2013 de la publicación The American Journal of Pathology.
Utilizando el modelo de ratón mdx5Cv de Duchenne, los investigadores encontraron que el tamoxifeno, administrado por vía oral durante más de un año", causó notables mejoras de la fuerza muscular y del diafragma y la estructura cardíaca", según el autor principal Olivier M. Dorchies, PhD, del Departamento de Farmacología, Facultad de Ciencias Farmacéuticas Ginebra-Lausanne de la Universidad de Ginebra y la Universidad de Lausana. Por ejemplo, en el corazón, la fibrosis se redujo en aproximadamente un 50%. En el diafragma, el músculo del ratón distrófico que se piensa es más como el del humano con distrofia muscular Duchenne, el tamoxifeno reduce la fibrosis, mientras que aumenta el espesor, así como el número y el diámetro medio de las fibras musculares. El efecto neto fue que el tamoxifeno aumento la cantidad de tejido contráctil disponible para la respiración en un 72%.
Los pacientes con distrofia muscular Duchenne muestran degeneración muscular, y sus fibras musculares se vuelven anormalmente susceptibles al estrés. En este estudio en animales, el tamoxifeno mejoro la estructura de los músculos de las patas, se redujo la contracción muscular, aumento la función muscular en general, y de hecho los músculos de la pata eran más resistente a la estimulación repetitiva y la fatiga. De hecho, el tamoxifeno mostro músculos distróficos aún más fuertes que los de los ratones de control no-distróficos. "Nuestros hallazgos de un menor ritmo de contracción y una mayor resistencia a la fatiga en los músculos de los ratones distróficos tratados con tamoxifeno son de importancia para la fisiopatología de la distrofia muscular", afirman los autores.
Una prueba medida reveló que el tratamiento de ratones machos mdx5Cv con tamoxifeno durante más de un año aumentó la fuerza de todo el cuerpo 2 a 3 veces, próxima a la de los ratones normales.
Otros hallazgos arrojan luz sobre el mecanismo de acción terapéutica del tamoxifeno. Por ejemplo, la creatina kinasa plasmática (CK) se encontró que era aproximadamente 3 veces mayor en los ratones machos distróficos que en los machos no distróficos, y el tratamiento con tamoxifeno normalizo los niveles de CK de los ratones distróficos. Los autores sugieren que este efecto está mediado por un mecanismo dependiente de un receptor de estrógeno (RE). El estudio también informó por primera vez que el músculo del ratón distrófico es alto en RE α y β, y que el tamoxifeno aumenta los niveles del REβ2 en particular. Otros hallazgos, tales como aumento de los niveles de la calcineurina y de la acumulación de varias proteínas estructurales, indican un efecto protector del tamoxifeno en los músculos distróficos. Los autores señalan que los efectos beneficiosos del tamoxifeno se observaron con los niveles en el tejido muscular mucho más bajos que los reportados en estudios previos con roedores normales, lo que sugiere que dosis inferiores a las utilizadas para tratar el cáncer de mama pueden ser efectivas en el tratamiento de la distrofia muscula Duchenne.
Traducido y adaptado por: Ricardo Rojas C. para UPA!  cura Duchenne  http://www.upaduchenne.org/

martes, 22 de enero de 2013

Mapa de Recursos Sanitarios para la Atención de Enfermedades Neuromusculares

Federación ASEM con la ayuda del Real Patronato sobre Discapacidad presenta el Mapa de Recursos Sanitarios dirigido a las personas con enfermedades neuromusculares, a sus familias y a los profesionales especializados en el tratamiento y asistencia a los afectados.

Este documento es un primer paso en el camino a la eficiencia de la gestión de los recursos materiales y humanos de las administraciones públicas, puesto que una de las grandes incertidumbres a la hora de enfrentarnos a la enfermedad es la ausencia de coordinación en el diagnóstico, el tratamiento y el cuidado de las personas afectadas, así como entre los organismos públicos y el entorno asociativo. La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) con ayuda del Real Patronato sobre Discapacidad, tiene el placer de ofrecerles este elaborado trabajo con el que podemos informar a las personas afectadas y sus familias, así como a los profesionales sociosanitarios, de las necesidades y características de las enfermedades neuromusculares y de los recursos especializados existentes para su intervención y asistencia.

El Mapa se divide en tres partes fundamentales: en la primera, se presentan las necesidades sanitarias de las personas afectadaspor una enfermedad neuromuscular; a continuación, se muestran los recursos de referencia para este colectivo; y, por último, en la tercera parte, se explicitan los derechos y deberes de los ciudadanos en materia de salud y las vías para ejercerlos.

El Mapa de Recursos Sanitarios para la Atención a las Enfermedades Neuromusculares, es una importante herramienta de sensibilización y concienciación de las dificultades a las que se enfrentan las personas con enfermedad neuromuscular y su familia a lo largo de sus vidas, identificando los obstáculos y proporcionando herramientas de mejora de su calidad de vida.

La Federación ASEM agrupa a más de veinte asociaciones de personas con enfermedades neuromusculares en toda España, ha conseguido a lo largo de las tres últimas décadas dar a conocer estas patologías, facilitando las herramientas para mejorar en su diagnóstico, atención y tratamiento, así como proporcionando el apoyo necesario a las personas afectadas por las mismas y a sus familias. Además de impulsar todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de los afectados/as.

En esta web puedes descargar el Mapa de Recursos Sanitarios: http://www.asem-esp.org/index.php/noticias/1008-mapa-de-recursos-sanitarios

lunes, 21 de enero de 2013

El Programa de Respiro Familiar 2013 de CREER ya está en marcha.

Desde hoy 21 de enero se abre el plazo de presentación de solicitudes para participar en el Programa de Respiro Familiar 2013 del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER). Es un servicio de estancias temporales para personas afectadas por una enfermedad rara, con el objetivo de servir de soporte a las familias en las tareas de atención y cuidado. La solicitud de participación deberá hacerse cumplimentando el modelo oficial de Solicitud de Admisión en Centros de IMSERSO. El plazo de presentación finaliza el 15 de marzo.



¿Qué es el Programa de Respiro Familiar CREER?
Es un servicio de estancias temporales, en régimen residencial de 12 días de duración, para personas afectadas por una enfermedad rara con el objetivo de servir de soporte a las familias en las tareas de atención y cuidado, permitiéndoles desarrollar una vida familiar y social satisfactoria así como mejorar su calidad de vida.

¿A quién va dirigido el Programa de Respiro Familiar?
A las familias y/o cuidadores de personas afectadas por enfermedades raras que necesiten un servicio de apoyo en las tareas de cuidado por razones de sobrecarga física o psíquica que comprometan la calidad de vida familiar, fruto de la dedicación continuada.

¿Qué ofrece a las personas afectadas por Enfermedades Raras?
La posibilidad de recibir una atención personalizada y poder participar en actividades de ocio y tiempo libre, adaptadas a las necesidades individuales, de carácter lúdico-recreativo cultural, en un espacio común de convivencia que favorezca experiencias de autoconocimiento y crecimiento personal.

¿Qué personas pueden participar?
El programa va destinado a niños, jóvenes o adultos afectados por una enfermedad rara a partir de los 6 años de edad. Podrán acudir solos o acompañados por una persona de apoyo, cuando sea imprescindible. Existirá un total de 20 plazas para cada uno de los turnos.

¿Dónde?
Los Programas de Respiro Familiar se desarrollarán en Burgos, en las instalaciones del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, donde se ofrecerá una estancia en régimen de atención residencial.

¿Cuándo?
1º. Del 15 al 26 de Julio
De 6 a 13 años
2º. Del 29 de Julio al 9 de Agosto
De 14 a 21 años
3º. Del 12 al 23 de Agosto
De 22 a 35 años
4º. Del 26 de Agosto al 6 de Septiembre
A partir de 36 años

¿Cómo puedo solicitar la participación en este programa?
Cumplimentando el modelo oficial de Solicitud de Admisión en Centros del IMSERSO disponible en: http://www.imserso.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/solcentrosimserso.pdf
Se enviará por triplicado a través de correo postal al CREER, con firma original en cada uno de los ejemplares, acompañada de los siguientes documentos:
- Informe Médico actualizado en el que conste el diagnóstico.
- Fotocopia de la Tarjeta Sanitaria.
- Fotocopia del DNI del solicitante o de su representante o tutor cuando sea menor de edad.
El Centro enviará una copia registrada a la dirección reflejada en el impreso de solicitud, también por correo postal.

El plazo de presentación de las solicitudes es del 21 de Enero al 15 de Marzo de 2013.
Para la adjudicación de las plazas se tendrá en cuenta el orden de llegada de las solicitudes, dando prioridad a las personas que no hayan participado en anteriores programas de Respiro Familiar.

La resolución de las plazas adjudicadas se comunicará a partir del 30 de Mayo de 2013.